Test di Compatibilità Genetica
(Matching genético)
Il test di compatibilità genetica, conosciuto anche come Matching Genetico , è una tecnica che ci permette di ridurre la trasmissione di malattie genetiche alla prole, poiché rileva se il padre o la madre sono ortatori di qualche mutazione, (alterazione di qualche gene in particolare).
Ogni individuo possiede qualche gene con qualche mutazione che magari possa influire sulla salute. Le malattie recessive appaiono quando vi sono dei progenitori con mutazioni della stessa malattia.
Questi pazienti, anche se asintomatici e senza precedenti familiari sono quelli conosciuti come portatori. Ciò è possibile nonostante non vi siano stati precedenti nella storia familiare.
Tutti abbiamo delle alterazioni genetiche, pero effettuando un test è possibile sapere se queste potrebbero dare origine a malattie trasmissibili alla prole.
Qualora vi fossero due coniugi portatori della mutazione di un gene relazionato con una malattia recessiva, questi avrebbero il 25% di probabilità che il figlio ne sia affetto nonostante essi non ne soffrano. Quando entrambi i genitori hanno la stessa mutazione, vi è il 25% di rischio che il figlio nasca con la malattia ed esiste inoltre un 50% di probabilità che la stessa malattia venga ulteriormente ritrasmessa da questi alla propria prole e che le generazioni future ne siano portatrici.
Qualora venissero utilizzati i gameti di entrambi i membri della coppia, entrambi verranno testati. Qualora vi fosse un donatore di ovulo o sperma ,anch’esso verrebbe testato insieme all’altro membro della coppia.
Quante malattie si possono rilevare con il test di compatibilità genetica?
In Tambre studiamo 320 geni con 32.749 varianti responsabili di 368 malattie genetiche che possano manifestarsi in persone apparentemente asintomatiche. In questi studi vengono incluse malattie prevalenti gravi e rare che compaiono una volta su 100.000.
Il test ricerca le malattie con maggiore impatto di urgenza pediatrica, morte neonatale e intrauterina. In questo caso il test analizza 552 geni relazionati con 448 malattie recessive, dedicando particolare attenzione alle malattie recessive gravi della prima infanzia.
Una volta realizzato il test di entrambi i genitori, verranno incrociati i dati ottenuti (matching), e si verifica che entrambi non siano portatori della stessa malattia recessiva, poiché se così fosse, ci sarebbe un 25% di probabilità di trasmettere la malattia all’embrione.
¿Qué ocurre si se detecta alguna incompatibilidad?
En los casos con un resultado de alto riesgo genético, se requiere, además de un asesoramiento genético, la realización de una Fecundación In Vitro (FIV) y de un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para seleccionar aquellos embriones sanos y evitar así el nacimiento de un niño enfermo. En determinadas ocasiones se recurrirá a un donante de semen u óvulos.
En el caso de donantes, si el resultado no fuera idóneo, se cambiaría de donante para minimizar el riesgo de tener un hijo enfermo. Es importante señalar que, aunque el riesgo se disminuya al mínimo tras hacer el test, nunca se anula del todo ya que pueden aparecer mutaciones “de novo” o que aparezca una enfermedad genética no incluida en el test.
Resultados
BAJO RIESGO GENÉTICO: Los progenitores tienen un riesgo bajo de transmitir una de las enfermedades incluidas en el panel. Los 2 progenitores biológicos no comparten variantes en el mismo gen. Además, la mujer no es portadora de una variante de los genes estudiados ligados al cromosoma X.
ALTO RIESGO GENÉTICO: Los progenitores tienen un alto riesgo de transmitir alguna de las enfermedades incluidas en el panel. Bien porque ambos progenitores son portadores de una variante en el mismo gen o porque la mujer es portadora de una variante en un gen ligado al cromosoma X (esto último no puede ocurrir en donantes de óvulos, ya que son descartadas previamente).
Raccomandazioni
L’impiego della tecnologia di ultima generazione, con 3 differenti tecniche diagnostiche, permette ottimizzare lo studio genetico al massimo ed ottenere informazioni su qualsiasi elemento che possa compromettere la salute del futuro nascituro. Una volta in possesso dei risultati dello studio genetico di ciascun genitore, i dati vengono incrociati per calcolare il rischio riproduttivo della coppia.
Nel caso in cui si utilizzassero gameti di entrambi i membri della coppia e venisse riscontrata qualche incompatibilità sarebbe consigliabile fare uno screening genetico pre-impianto (PGS), per selezionare gli embrioni sani.
Se si utilizzassero gameti di donatore, se ne sceglierà uno compatibile con l’altro membro della coppia
El estudio de enfermedades genéticas también puede ser empleado en el programa de donación de gametos. Realizando el test al paciente y al donante de gametos (ya sea de semen u óvulos) permite encontrar el “donante idóneo”.
Lo studio delle malattie genetiche può essere anche usato nel programma di donazione di gameti. Effettuando il test sul paziente e sul donatore, ( di seme o ovuli),è possibile trovare quello adatto.
